dc.contributor.author | Puente Ferreras, Aníbal | |
dc.contributor.author | Barahona-Gomariz, María José | |
dc.contributor.author | Fernández-Lozano, María Paz | |
dc.date.accessioned | 2011-06-20T08:47:27Z | |
dc.date.available | 2011-06-20T08:47:27Z | |
dc.date.issued | 2011 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10272/4925 | |
dc.description.abstract | La definición estándar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodológicos importantes cuando se investiga con muestras tan reducidas de sujetos, y c) Existe una variabilidad significativa de síntomas clínicos que dificulta el diagnóstico. Las enfermedades raras forman un conjunto amplio y variado de trastornos que afecta a un reducido número de personas. Mayoritariamente son genéticas, hereditarias, graves, incurables, degenerativas y con alta tasa de mortalidad. Un porcentaje alto cursa con retraso mental y alteraciones severas en el lenguaje y la cognición. La calidad de vida suele estar comprometida con pérdida de autonomía y representa una carga socio-sanitaria para las familias y el Estado, por ello se hace imprescindible la atención biopsicosocial, con la integración del/la trabajador/a social en las distintas fases de la intervención.___________________________________________________The standard definition of disease does not apply to rare diseases for the following reasons: a) there is a notable difficulty in classifying these diseases, b) there are significant methodological disadvantages in investigating small samples of subjects, and c) there is a significant variability of clinical symptoms, which makes diagnosis difficult. Rare diseases are a broad and varied group of disorders that affect a small number of people. Most of them are genetic, hereditary, serious, incurable, degenerative and with a high mortality rate. A high percentage presents mental deficiency and severe disorders in language and cognition. Quality of life is often related to loss of autonomy and represents a socio-sanitary burden for families and the State. Therefore, biopsychosocial care is essential together with the integration of social workers in the different stages of intervention. | en_US |
dc.language.iso | spa | en_US |
dc.publisher | Universidad de Huelva | en_US |
dc.rights | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España | |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/ | |
dc.subject.other | Enfermedades raras | |
dc.subject.other | Enfermedades genéticas | |
dc.subject.other | Incurables | |
dc.subject.other | Medicamentos huérfanos | |
dc.subject.other | Alteraciones cognitivas | |
dc.subject.other | Modelo de gestión de casos | |
dc.subject.other | Rol de defensa | |
dc.subject.other | Rare diseases | |
dc.subject.other | Genetic diseases | |
dc.subject.other | Orphan drugs | |
dc.subject.other | Cognitive disorders | |
dc.subject.other | Case management | |
dc.subject.other | Advocacy rol | |
dc.title | Las enfermedades raras : naturaleza, características e intervención biopsicosocial | en_US |
dc.title.alternative | Rare diseases: nature, characteristics and biopsychosocial intervention | en_US |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | en_US |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |