@article{10272/4925,
year = {2011},
url = {http://hdl.handle.net/10272/4925},
abstract = {La definición estándar de enfermedad no es aplicable a las enfermedades raras, entre otras, por las siguientes razones: a) Existe una dificultad notable a la hora de clasificar estas enfermedades, b) Presentan inconvenientes metodológicos importantes cuando se investiga con muestras tan reducidas de sujetos, y c) Existe una variabilidad significativa de síntomas clínicos que dificulta el diagnóstico. Las enfermedades raras forman un conjunto amplio y variado de trastornos que afecta a un reducido número de personas. Mayoritariamente son genéticas, hereditarias, graves, incurables, degenerativas y con alta tasa de mortalidad. Un porcentaje alto cursa con retraso mental y alteraciones severas en el lenguaje y la cognición. La calidad de vida suele estar comprometida con pérdida de autonomía y representa una carga socio-sanitaria para las familias y el Estado, por ello se hace imprescindible la atención biopsicosocial, con la integración del/la trabajador/a social en las distintas fases de la intervención.___________________________________________________The standard definition of disease does not apply to rare diseases for the following reasons: a) there is a notable difficulty in classifying these diseases, b) there are significant methodological disadvantages in investigating small samples of subjects, and c) there is a significant variability of clinical symptoms, which makes diagnosis difficult. Rare diseases are a broad and varied group of disorders that affect a small number of people. Most of them are genetic, hereditary, serious, incurable, degenerative and with a high mortality rate. A high percentage presents mental deficiency and severe disorders in language and cognition. Quality of life is often related to loss of autonomy and represents a socio-sanitary burden for families and the State. Therefore, biopsychosocial care is essential together with the integration of social workers in the different stages of intervention.},
publisher = {Universidad de Huelva},
keywords = {Enfermedades raras},
keywords = {Enfermedades genéticas},
keywords = {Incurables},
keywords = {Medicamentos huérfanos},
keywords = {Alteraciones cognitivas},
keywords = {Modelo de gestión de casos},
keywords = {Rol de defensa},
keywords = {Rare diseases},
keywords = {Genetic diseases},
keywords = {Orphan drugs},
keywords = {Cognitive disorders},
keywords = {Case management},
keywords = {Advocacy rol},
title = {Las enfermedades raras : naturaleza, características e intervención biopsicosocial},
author = {Puente Ferreras, Aníbal and Barahona-Gomariz, María José and Fernández-Lozano, María Paz},
}